El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se celebra el 18 de marzo de cada año con el objetivo de dar a conocer un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas y donde es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.
Esta fecha se ha creado para visibilizar una patología que afecta alrededor de 7.000 personas en todo el mundo. El Síndrome de Edwards, como tantas enfermedades consideradas raras, necesita ser investigada con el fin de buscar el mejor tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la sufren. Los seres humanos en condiciones normales tienen 46 cromosomas, los cuales recibe tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.
Se trata de un desorden genético donde los niños al nacer presentan un cromosoma extra en el par 18, lo que genera algunas alteraciones físicas. Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards. Entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones con el consiguiente retraso cognitivo y físico, ya que el cerebro no se desarrolla completamente.
A pesar de todas estas anomalías, la esperanza de vida de estos pacientes es hoy en día mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer. Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más, testimonios que sí se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico. La mayoría de estos pacientes pierden la batalla a muy corta edad; sin embargo, con el paso del tiempo se ha podido demostrar que el diagnóstico y un tratamiento correctivo en los primeros meses del niño puede ser realmente significativo para mejorar algunos de los síntomas que acompañan este problema.
Sin dudas que la sociedad necesita mayor educación al respecto porque la aparición de un cromosoma más en la genética de una persona no lo hace menos humano. Los padres que tienen niños con el Síndrome de Edwards tienen que enfrentar nuevos retos y desafíos, pero cobijados en el amor y la perseverancia son capaces de sacar a sus hijos adelante y dignificar sus vidas.
El llamado es no sólo a concientizar sobre la enfermedad, sino además a brindar soporte humano y económico para ayudar a los pacientes y sus familias, que en distintos países tienen que lidiar día a día para brindar una mejor calidad de vida a quienes lo padecen.
