Desde el año 2008, cada último domingo del mes de febrero pasó a conmemorarse el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esto se hizo para crear conciencia acerca de la existencia de enfermedades que, de tan poco frecuentes que son, se las denomina como raras.
El propósito es el de ayudar a todas las personas que padecen esta condición a recibir de forma oportuna el correcto diagnóstico y tratamiento en pos de garantizar una vida mejor.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) “las enfermedades raras van desde la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 15.000 habitantes”, algo que también ha impactado en nuestra comunidad y que son conocidas por su aparición, “al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes”.
Desde el Ministerio de Salud Pública (MSP) los programas de Discapacidad y Rehabilitación y el de Niñez tienen como objetivo en los próximos años la elaboración de un Protocolo de pesquisa neonatal y del lactante, con alcance nacional, como vía para llegar a un diagnóstico oportuno y eficaz de enfermedades raras.
Durante la emergencia sanitaria declarada por la pandemia de la COVID-19, se planteó la necesidad de dar continuidad y fortalecer el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades endócrino-genéticas, contempladas en un programa de pesquisa neonatal y del lactante, que son, por definición, enfermedades raras.
Bajo la consigna de “No dejar detrás a ninguna persona que viva con una enfermedad rara”, desde el año 2019 la temática se encuentra dentro de los objetivos de desarrollo sostenible de la Naciones Unidas.
Este año en redes se utilizan los hashtags #SomosMuchos #SomosFuertes #EstamosOrgullosos, que resumen bien la visión y proyección que este colectivo quiere transmitir al resto de la sociedad.
ENFERMEDADES RARAS EN NÚMEROS
Hay 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo. Hay más de 6.000 enfermedades raras. El 80% de las enfermedades raras son genéticas. Alrededor del 70% empiezan en la infancia (3/4 del total).
En Uruguay habría de 60.000 a 256.000 personas con una enfermedad rara (según los diferentes criterios para estimarla (Larrandaburu M, 2018)).
Los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras son comunes a todos, más allá de la afectación particular que cada uno padezca de forma aislada.
Desde el Regional Norte del Colegio Médico del Uruguay, acompañamos el trabajo de percepción de este tipo de situaciones, instando a los colegiados a estar atentos a la aparición de las mismas en algunas personas.
Abordar un tratamiento por este tipo de enfermedades, de las consideradas “raras” no es algo fácil, pero sí necesario. En tal sentido, es importante aprender, considerar y valorar la existencia de las mismas, con la finalidad de poder atenderlas de manera debida una vez que se presentan.