Los genes son segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contienen la información necesaria para la creación y funcionamiento de los seres vivos.
Cada gen tiene instrucciones para fabricar proteínas específicas que son cruciales para los procesos biológicos del organismo, como reparación de tejidos y regulación de las funciones celulares. Los genes son como el recetario del cuerpo.
Los seres humanos tienen entre 20.000 y 30.000 genes diferentes. Los genes se reciben o se heredan de ambos progenitores. El conjunto completo de genes se denomina genoma. El genoma de cada persona es único. Por eso, el cuerpo de cada persona tiene un aspecto y un funcionamiento diferente. Los genes están organizados en cromosomas.
Tipo de muestra utilizada
Todas las pruebas requieren ADN, que proviene de células del cuerpo. Algunas utilizan sangre, saliva, líquidos, células del feto o células tumorales.
Resultados
Un resultado positivo significa que tiene la variante. Un resultado negativo no significa que no contraerá la enfermedad. Solo significa que el gen que se analizó en la prueba es normal. Un resultado de “variante de significado desconocido” no especifica si existe riesgo o no.
¿Cuáles son las PG?
*Análisis de diagnóstico: para confirmar diagnóstico de fibrosis quística, enfermedad de Huntington. En Oncología, estudio de oncogenes que seleccionan quimioterapia o agentes biológicos.
*Análisis pre-sintomáticos: el riesgo de sufrir ciertos tipos de cáncer colorrectal.
*Detección de portadores: aplica si hay antecedentes familiares de un trastorno genético( fibrosis quística) y se realiza para detección si el paciente/pareja son portadores.
*Farmacogenética: qué medicación y dosis serán más beneficiosas en el caso.
*Análisis prenatales: descartar síndrome de Down y la trisomía 18.
*Detección de PG y metabólicas en el recién nacido: es el examen más frecuente que se pide.
*Análisis preimplantacional: en examen de embriones para detección de enfermedades genéticas.
*En afecciones cardiovasculares congénitas.
Frente a una PG es vital saber:
Lo que espera aprender de la PG.
El riesgo de padecer afecciones que se transmiten en la familia.
Costos que implican las pruebas.
Qué podrían significar para el paciente y sus familiares los resultados observados.
Si hay opciones para más pruebas o tratamiento según los resultados.
Qué cambios en el estilo de vida se pueden realizar para ayudar a reducir el riesgo.
En resumen
Las PG y el asesoramiento médico genético son herramientas muy útiles que deben ser utilizadas de manera profesional, con enfoque en la educación, consentimiento informado y apoyo emocional adecuado.
