Cuando a Facundo (5) le diagnosticaron síndrome de Hurler, sus padres se volcaron a Internet para ver de qué se trataba la enfermedad. Más allá de que los médicos les explicaron, una afección tan rara hizo que quisieran obtener la mayor información posible. Desde ese momento, todo lo que concierne a la vida de su pequeño ha sido de lucha y amor. El caso de Facundo es el primero registrado en Uruguay.
En busca de una mejor calidad de vida, los padres iniciaron un reclamo ante el BPS por el medicamento que se necesita, Laronidase–Aldurazyme, con el que puede aumentar la expectativa de vida de Facu hasta los 50 años y mejor los principales síntomas. El tratamiento cuesta alrededor de 12.000 dólares por mes. Si bien les indicaron que el fármaco era el apropiado, no se lo otorgaron.
Finalmente, mediante un juicio de amparo llevado adelante por el consultorio jurídico de la Facultad de Derecho de la Universidad de la República, a cargo del doctor Juan Ceretta, la Justicia condenó al Ministerio de Salud Pública (MSP), al BPS y el Fondo Nacional de Recursos (FNR) a suministrar el medicamento. En tanto, los padres de Facundo precisaron a EL TELEGRAFO que les comunicaron que esta resolución sería apelada. De igual forma, confían, creen y apuestan sus energías a que su pequeño tendrá la medicación como corresponde.
ENFERMEDAD METABÓLICA POR DÉFICIT DE ENZIMA
El síndrome de Hurler es la forma más grave de las mucopolisacaridosis, es decir un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas. Su evolución progresiva lleva por lo general a la muerte al comienzo de la segunda década de la vida, entre los 10 y los 20 años, pero –con la medicación apropiada– esto puede cambiar. Quien padece Hurler tiene afectados casi todos los tejidos del organismo.Clínicamente los pacientes con síndrome de Hurler presentan un aspecto normal al nacer. Durante el primer año de vida sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades, siendo la más frecuente la columna dorsal en joroba y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado unos años más tarde.
Aparece luego un retraso mental y de desarrollo manifiesto, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis (estrechamiento) de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardíacas e insuficiencia cardíaca congestiva por miocardiopatía (término general de la enfermedad del corazón).
El diagnóstico se sospecha por alteraciones radiológicas a nivel de cráneo, clavícula, vértebras, pelvis y manos, pero se confirma mediante la presencia en orina de las sustancias y el déficit de enzima en los cultivos de fibroblastos de la piel, los leucocitos y el suero.
VIDA CON OBSTÁCULOS, LUCHA Y AMOR
Mónica Rodríguez (25) y Andrés González (29) llegaron a la redacción de EL TELEGRAFO junto a sus hijos Facundo y Angelina, de un año. Al no conocer el lugar, Facu comenzó a llorar mientras repetía: “No quiero ir con la doctora”. Su madre, con amor y paciencia, le dijo que no era un hospital y que quien lo saludaba (la periodista) no era doctora. “Está harto de ver doctores y ya no quiere saber más nada”, dijo Mónica. Entendible, para quien desde que nació ha sido examinado constantemente, pinchado para extraerle sangre, colocado en camillas para tomarle radiografías o realizarle alguna otra intervención. “Le tiene terror a las camillas”, agregó su madre.
Una breve presentación y un libro con pegotines bastaron para que Facu se sintiera cómodo y la entrevista pudiera realizarse sin el miedo a ser “examinado”. Es más, hasta ofició de fotógrafo y se enamoró de la cámara.
Los jóvenes padres trabajan como caseros en una estancia ubicada en las cercanías de Paysandú, sobre ruta 90. “El apoyo que hemos recibido de nuestros patrones ha sido muy importante. La contemplación al tener que viajar constantemente con Facu a Montevideo o internarnos con él; el apoyo desde un abrazo para darnos valor, el ofrecernos un vehículo para que pudiéramos movilizarnos mejor con él y también –como si fuera poco– fueron quienes nos contrataron los abogados para pelear por el caso de Facundo”, dijeron emocionados.
Facu es el primer hijo de la pareja y cuando nació comenzaron a notar ciertas afecciones en el pequeño que fueron motivo de estudios en los controles pediátricos. Pero nada hacía prever que podría tratarse de una enfermedad desconocida y que se da un caso en casi un millón de nacimientos.
“Lo empezaron a estudiar de bebé porque se le comenzó a notar una hipotonía (disminución del tono muscular). Estaba como flojito, le costaba caminar. Tenía la pancita y la cabecita grande. Luego de varios estudios lo pasaron al neuropediatra porque tiene la columna desviada, que en realidad es todo de lo mismo, aunque en ese momento no se sabía. Comenzamos a ir a Montevideo, al Hospital Italiano, donde lo estudió y evaluó un genetista. Le pedían estudios. Algunos los hacíamos con el pediatra Pablo Suárez acá. Le hacían análisis de sangre, de orina y placas. Todo para ver qué era lo que tenía. No nos podían dar un diagnóstico claro porque en realidad no sabían que era. Hasta que casi tres años (2017) después le hicieron el análisis de mucopolisacaridosis que salió positivo”, dijo Mónica.
Cuando supieron de qué se trataba, “pasamos a BPS para el Crenadecer, que es donde se estudian las enfermedades raras. En la primera consulta la doctora nos contó sobre la enfermedad y que había un tratamiento de reemplazo enzimático, pero que salía millones y que BPS no lo cubría. Ahí fue cuando nos dijeron si queríamos solicitarlo a través del Fondo Nacional de Recursos”, contó.
“Otro camino sabíamos que no había”, dijo por su parte Andrés. “A los seis meses volvimos a la siguiente consulta y preguntamos en qué iba el trámite y nos dijeron que aún no habían mandado nada. Volvimos a pedir que enviaran la solicitud”, comentó.
En tanto, el matrimonio contó que enfrentarse al diagnóstico fue duro. “Cuando el neuropediatra me dijo que salió positivo para esa enfermedad, busqué en Internet. Pero fue peor, porque todo lo que iba leyendo, que podía pasar, Facundo ya lo tenía”, dijo Mónica.
“Cuando volvimos de esa consulta desde Montevideo fue matador. Vinimos todo el viaje pensando y angustiados. Llegamos acá a las 23 y no nos dormimos hasta el otro día. Estuvimos sin hablarnos porque nuestras cabezas estaban como saturadas”, manifestó Andrés.
“No entendíamos nada. Era una enfermedad rara, que se da un caso en casi un millón de nacimientos, es el único caso en Uruguay y encima requiere un remedio carísimo. Enfrentarte a todo eso hace que se te caiga el mundo”, indicó la joven madre. Al ver tanto atraso –burocracia que no mide los tiempos de salud, sino los de escritorios–, Mónica y Andrés recibieron la ayuda nuevamente de sus patrones. “Siempre estuvieron al tanto de la enfermedad de Facu y como no teníamos respuestas, nos plantearon ayudarnos poniéndonos los abogados, y dijimos que sí. Se empezó por esa lado, hasta ahora que salió positivo el resultado con el juicio ganado”.
Sobre lo que vendrá, dijeron que esperan ansiosos que les notifiquen el arribo del medicamento a Comepa. “Sabemos que el tratamiento es intravenoso. Facu tendrá que ser internado, semanalmente en principio, y la primera vez, incluso, podría ser en CTI porque tiene que estar muy controlado, ya que no saben cómo lo va a tolerar. Eso lo van a hacer acá en Comepa. Después sí, será diferente. Tanto para la pediatra Rosana Pezatti como para el neuropediatra Suárez es el primer caso así y han estado muy pendientes de Facundo en todo momento”, comentaron.
“El medicamento lo va a ayudar muchísimo, pero no sirve para el problema neurológico. Pero en todo lo demás sí. Esto que Facundo tiene le afecta todos los órganos. Al faltarle la enzima no se puede expulsar lo necesario por eso tiene la pancita grande, el pechito en quilla, hernia de ombligo, tiene que usar lentes porque tiene la córnea opaca, le cuesta la respiración y tiene problemas en el oído”.
A los únicos consultorios a los que concurre feliz es “con la fonoaudióloga y la psicomotricista porque tienen un espacio para ellos que hace la consulta más amena. Si no, se resiste y llora mucho cuando ve una camilla o un médico en sí”, dijo Mónica.
Luego de una larga batalla legal, dura por la espera y triste porque saben que la vida de su hijo depende de eso, el juicio de amparo conminó al MSP, al BSP y al FNR a suministrar el medicamento. “Este viernes, los abogados enviaron los documentos para que con carácter urgente le hagan llegar el medicamento a la mutualista”, dijo González.
NO BAJAR LOS BRAZOS
En un momento de la entrevista, la emoción se apoderó de Mónica y Andrés que, siendo padres jóvenes, les ha tocado batallar contra la burocracia más inhumana. Sin embargo, nunca se han rendido. “Lo primero que uno dice es por qué a nosotros. Por eso, más que nada, queríamos que se conociera la historia de Facundo para decirles a los demás padres que si pasan por algo parecido, nunca bajen los brazos. Que golpeen todas las puertas que se les presenten y que no se encierren a llorar entre cuatro paredes, porque eso no ayuda en nada”, dijo el padre. Y agregó: “Que disfruten cada segundo con sus hijos, porque es lo más importante que hay”.
Ambos coincidieron en que es fundamental que quienes pasen por estas situaciones “no se dejen caer”. “Que valoren más a la familia y la defiendan contra todo. Y que dejen de lado lo que a veces uno prioriza que es lo material, por ejemplo. A nosotros esto nos sirvió mucho como familia. Pasamos llorando al principio. Pasamos etapas donde uno se hacía el fuerte para que el otro no cayera. Pero nos acercamos más a Dios y a la familia. Toda la familia nuestra y los patrones han sido los que nos apuntalan en todo momento”, comentó Andrés con la voz entrecortada. Con esperanza, con alegría y expectativa, la familia espera el llamado que les diga qué día y a qué hora Facundo comenzará con su tratamiento. Mientras tanto, risueño y comprador con sus ojos verdes, Facu sigue jugando con su hermanita con toda la inocencia de un niño de cinco años.
