El pasado lunes, como ocurre cada último día del mes de febrero, fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y lo de la fecha viene a cuento porque justamente por lo raro se eligió que los años bisiestos el día caiga el 29 y los demás años el 28.
El sentido de este día es promover que se tome conciencia sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de las personas afectadas. Y el hecho de que se las agrupe bajo un solo nombre tiene que ver con que son muchas, muchísimas enfermedades, que afectan a pocas (relativamente pocas) personas en todo el mundo. Esto supone una dificultad, porque a menos cantidad de afectados el costo para el desarrollo de tratamientos de más elevado individualmente, al igual que por una lógica de prioridades, lo es el interés por desarrollarlo. Esto dicho en el sentido que ha expuesto la pandemia: si un mal afecta a muchas personas a la vez se movilizará cielo y tierra para encontrar un remedio. Si está bien o está mal es una valoración que depende de qué lado uno se encuentre, porque para un paciente que padece una de estas enfermedades raras no habrá nada más prioritario en el mundo.
Si bien hay diferentes criterios para incluir a las enfermedades en el grupo de las “raras”, se estima que en todo el mundo hay unos 300 millones de personas que viven con uno de estos males. De hecho, hay más de 6.000 enfermedades raras, el 80% de ellas son de origen genético y alrededor del 70% empiezan a manifestarse durante la infancia.
En Uruguay, según datos de 2018, había entre 60.000 y 256.000 personas con enfermedades raras.
Los desafíos que todos ellos enfrentan son comunes, más allá de la afectación particular que cada uno padece aisladamente.
La campaña que se lleva adelante en el marco de este día busca crear conciencia, además de en la opinión pública, en la dirigencia política, las autoridades, los investigadores y profesionales de la salud.
Para la mayoría de las personas que padecen enfermedades raras no hay hoy una cura y muchas de ellas no alcanzan a tener siquiera un diagnóstico del mal que las aqueja. En las últimas dos décadas se han conformado en el mundo numerosas organizaciones civiles para trabajar sobre esta problemática con gobiernos y poblaciones; en Uruguay, existe la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras, Atueru, dirigida a informar y a promover la búsqueda de soluciones.
Quienes padecen enfermedades raras deben enfrentarse a la falta de conocimientos médicos especializados y necesarios para diagnosticarlas en forma precoz, pero también al poco interés por parte de la industria farmacéutica en desarrollar medicamentos eficaces. Estos fármacos también reciben la denominación de “huérfanos”, por su elevado costo y por ser difíciles de conseguir.
De acuerdo a la definición de la Organización Mundial de la Salud, OMS, “las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes”.
En Uruguay el Ministerio de Salud Pública, (MSP), alberga los programas de Discapacidad y Rehabilitación y el de Niñez, que tienen como objetivo la elaboración en años venideros de un Protocolo de pesquisa neonatal y del lactante, con alcance nacional, como vía para llegar a un diagnóstico oportuno y eficaz de enfermedades raras.
En general estas enfermedades se tratan en el Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, Crenadecer, dependiente del BPS, un espacio que está integrado por las unidades de Medicina Embrio Fetal y Perinatal, Umefepe; la de Laboratorio de Pesquisa Neonatal y la de Diagnóstico y Tratamiento. En algunos casos se trata de enfermedades que tienen una única persona diagnosticada en el país. A partir de la Ley de Centros de Referencia (Nº 19.666), todas las personas con patologías encuadradas como enfermedades raras pueden atenderse allí independientemente de su prestador de salud. El centro es también una referencia para el Servicio Iberoamericano de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras, una iniciativa promovida por Atueru.
Disponer en Uruguay de un servicio de estas características, que concentra infraestructura y recursos, es muy importante para los pacientes, ya que algunas de estas enfermedades requieren, además de tratamientos con medicamentos de altos costos, apoyo permanente para una mejor calidad de vida, tanto en asistentes como en sillas de ruedas especiales.
La temática se incorporó en 2019 a los Objetivos de Desarrollo Sostenible, ODS, de las Naciones Unidas bajo la consigna de “No dejar detrás a ninguna persona que viva con una enfermedad rara”. A partir del advenimiento de la emergencia sanitaria declarada por la pandemia de COVID-19, supuso un desafío adicional evitar que se relegaran demasiado los diagnósticos y tratamientos, al igual que ocurrió con pacientes de muchos otros males.