Hace pocas horas, la Organización Mundial de la Salud (OMS) aprobó, durante su asamblea anual, una resolución con el fin de dedicar más recursos y coordinar mejor la lucha global contra las enfermedades raras, que afectan a unos 300 millones de personas en todo el planeta.
Esta resolución, pide entre otros puntos que la OMS elabore un plan de acción mundial de diez años para atender a los afectados por estas enfermedades raras, así como impulsar la cobertura sanitaria universal para las personas que padecen alguna de ellas.
Asimismo, el plan de una década, según, indica el texto, debería contener medidas para fomentar el acceso equitativo a tratamientos y diagnósticos, el establecimiento de registros nacionales y regionales para monitorear y gestionar estas enfermedades, y estrategias para recopilar datos e investigaciones.
En este contexto, a los estados miembros les pide que fortalezcan la cooperación nacional, regional e internacional en la materia, y que apoyen los esfuerzos para identificar nuevas formas de financiación de la investigación y la respuesta a estas enfermedades. Con este fin, también recomienda localizar centros de excelencia en todo el mundo donde se pueda agrupar el trabajo clínico de determinados grupos sobre enfermedades raras, y que puedan actuar como centros de intercambio de experiencias y conocimientos clínicos.
El organismo rector en materia de salud global, que aparece a la luz pública sobre todo cuando se trata de afecciones que se dan a escala masiva y por ende con peligro de transmisión en la comunidad, –un caso emblemático fue la pandemia de Covid 19, hace pocos años– aborda en este caso una problemática que evidentemente atañe a una parte muy menor de la población global, desde que las enfermedades raras, como señala la propia resolución, son aquellas que afectan a menos de una de cada 2.000 personas en la población general.
Pero naturalmente, debemos tener presente que para quienes las padecen, sus familias y su entorno, son prácticamente el 100 por ciento de sus desvelos y preocupaciones diarias, y mucho más aún porque como suele darse, muchas son de desenlace fatal o invalidantes de por vida, desde que además, suelen no tener cura y lo que es peor aún, por ser de tan poca difusión no han generado el estímulo o inquietud necesaria para captar recursos con vistas a su investigación, tratamiento y prevención, o a lo sumo, detección temprana para disponer las acciones el caso.
Hay unas 7.000 enfermedades raras identificadas, y un 70% de ellas comienzan en la infancia, en tanto muchas son crónicas y progresivas, por lo que pueden dar lugar a discapacidades graves y muerte prematura.
Asimismo, como bien establece el texto de la resolución de la OMS, las personas que viven con alguna de estas enfermedades, sus familias y cuidadores sufren a menudo discriminación, aislamiento, estigmatización y limitación en las oportunidades de inclusión social.
A ello se agrega, precisamente por su escasa difusión, el elevado precio de muchos de los medicamentos y tratamientos, o el hecho de que en muchos casos conseguir un diagnóstico correcto puede insumir años, e incluso no lograrse nunca.
Y generalmente, cuando alguna de estas enfermedades cobra trascendencia pública, se debe a que alguna celebridad de trascendencia mundial o internacional la padece, como es el caso del científico británico Stephen Hawking, fallecido hace unos años como consecuencia del ELA (Esclerososis Lateral Amiotrófica), y cuya evolución fue seguida durante años por buena parte de la comunidad científica por el grado de deterioro ligado a su enfermedad y la forma en que lo fue sobrellevando, en base a disponibilidad de recursos para accesorios tecnológicos costosos que muy pocas personas podrían costear.
Más conocida, pero no tanto como para no ser incluida en las enfermedades raras, figura la hemofilia, una patología rara hemorrágica, congénita, hereditaria y crónica, que en Uruguay afecta alrededor de 300 personas.
Es sin dudas muy importante visibilizar estas enfermedades, a la vez que se requiere invertir en los proyectos de investigación de los respectivos países, para lo que es fundamental una coordinación que permita optimizar recursos, a la vez de abrir las puertas a todo tipo de investigaciones, cuidados, tratamientos y diagnósticos.
En cuanto a la prevalencia, es pertinente formular consideraciones: aunque cada enfermedad rara afecta a un número pequeño de personas, en conjunto, afectan a una significativa proporción de la población mundial, pero las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y, a menudo, potencialmente mortales.
Además, el 72% de las enfermedades raras son genéticas, y la mayoría de las enfermedades genéticas raras comienzan en la infancia. Las personas con enfermedades raras enfrentan desafíos comunes, como el retraso en el diagnóstico, la falta de tratamiento y la falta de información. Situándonos en Uruguay, tenemos que las enfermedades raras afectan a un universo de entre 60.000 y 70.000 personas, lo que es un número muy significativo, pero ocurre que se trata de una amplia gama y que por ende requieren también dispersión de recursos y de áreas de investigación y tratamiento.
En nuestro país se creó en 2013 el Crenadecer, (Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras), que ofrece un enfoque biopsicosocial, facilitando el acceso a la atención médica especializada, y cuenta con equipos multidisciplinarios para enfermedades relacionadas con Errores Innatos del Metabolismo, Fibrosis quística, Defectos del tubo neural, Epidermólisis ampollar, Fisura labio alvéolo palatino y Otras Enfermedades Raras, con Centro de acceso a Tecnologías de apoyo y Cuidados Paliativos.
El objetivo general es dar cobertura asistencial a patologías poco frecuentes a través de los equipos interdisciplinarios de referencia, apuntando al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de dichas patologías, contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con defectos congénitos y enfermedades raras, a través de un sistema de referencia nacional para su prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación integral.
Asimismo, disminuir la mortalidad infantil causada por defectos congénitos y enfermedades raras mediante el diagnóstico precoz y tratamiento de la mujer embarazada, diagnóstico precoz y oportuno a través del screening del Sistema de Pesquisa Neonatal, mejorar la calidad de vida del paciente portador de un defecto congénito o enfermedad rara, a través de la atención integral con equipos multidisciplinarios.
El programa opera en los 19 departamentos, con sede física en Montevideo, donde concentra asimismo servicios como Siquiatría, Imagenología, Enfermería, Servicio Social, Psicología, entre otras, pero a su vez desde el punto de vista normativo cuenta con un sistema de derechos que aborda su atención con diversas prestaciones.
Siendo realistas, corresponde señalar que difícilmente nuestro país, con recursos propios y sus limitaciones en cuanto a contar con recursos para investigación propia para estas enfermedades pueda hacer mucha cosa en esta materia, en la comparación a escala global.
Pero sí puede y debe trabajar en la educación sobre el tema, tanto a la población como al personal médico, a efectos de incrementar los diagnósticos tempranos, y así lograr un tratamiento más oportuno y con menos secuelas, además de contribuir a aumentar la conciencia pública y profesional sobre las enfermedades raras y anomalías congénitas para reducir el estigma y mejorar la calidad de vida de los pacientes considerando el ciclo de vida. → Leer más